Wilson hastalığı, vücudun dokularında çok fazla bakır bulundurduğu bir hastalıktır. Aşırı bakır karaciğer ve sinir sistemine zarar verir.

NEDENLERİ:

Wilson hastalığı nadir görülen bir kalıtsal hastalıktır. Her iki ebeveyn de Wilson hastalığı oluşturabilecek defektli bir gen taşıyorsa, her hamilelik için çocuğun defekte sahip olma olasılığı %25'tir. Wilson hastalığı vücudun çok fazla bakır almasına ve bakırı tutmasına sebep olur. Bakır karaciğer, böbrek, beyin ve gözlerde birikir. Bu birikim doku hasarına, doku ölümüne ve yara oluşumuna neden olur. Etkilenen organlar normal çalışmaz. Bu durum en fazla Doğu Avrupalılar, Sicilyalılar, Güney İtalyanlarda olmak üzere her grup insanda ortaya çıkabilir. Wilson hastalığı genellikle 40 yaşın altındaki insanlarda görülür. Çocuklarda 4 yaşına kadar belirtiler görülmeye başlar.

BELİRTİLERİ:

- Kolların ve bacakların anormal duruşu
- Artrit
- Zihinsel karışıklık veya deliryum
- Demans
- Kol ve bacak hareketlerinde zorluk ve sertlik
- Zorlu yürüme (ataksi)
- Duygusal veya davranışsal değişiklikler
- Sıvı (asit) birikimi nedeniyle karın büyümesi
- Kişilik değişiklikleri
- Fobiler, sıkıntı (nevrozlar)
- Yavaş hareketler
- Yavaşlamış, azalmış yüz ifadeleri
- Konuşma bozukluğu
- Ellerin veya kolların titremesi
- Kontrol edilemeyen hareketler
- Öngörülemeyen sarsıntılı hareketler
- Kan kusma
- Zayıflık
- Sarı cilt (sarılık) veya gözün beyaz kısmının sararması (ikterus)

TANI VE TESTLER:

Yarık lamba göz muayenesi sonucu şu bulgular ortaya çıkabilir:

- Sınırlı göz hareketi
- İris etrafında paslı veya kahverengi halka (Kayser-Fleischer halkaları)

Fizik muayene sonucu şu bulgular ortaya çıkabilir:

- Koordinasyon kaybı, kas kontrolü kaybı, kas titremesi, düşünme kaybı da dahil olmak üzere merkezi sinir sisteminde hasar ve IQ hafıza kaybı ve zihinsel karmaşa (deliryum veya demans)

- Karaciğer ve dalak anormallikleri (hepatomegali ve splenomegali)

Laboratuvar testleri şunları içerebilir:

- Tam kan sayımı (CBC)
- Serum serüloplazmin
- Serum bakırı
- Serum ürik asit
- İdrar bakırı

Karaciğerde sorun varsa laboratuvar testlerinde şu bulgular ortaya çıkabilir:

- Yüksek ALT, AST
- Yüksek bilirubin
- Yüksek PT, aPTT
- Düşük albumin

Diğer testler şunları içerebilir:

- 24 saaatlik idrar bakır testi
- Karın röntgen
- Karın MR
- Karın tomografisi
- Baş tomografisi
- Karaciğer biyopsisi
- Üst gastrointestinal bölge endoskopisi

Wilson hastalığına neden olan gen bulunmuştur. Bu genin ismi ATP7B'dir. DNA testi bu gen için kullanılabilir. Eğer gen testi yaptırmak istiyorsanız doktorunuzla ya da bir genetik  danışmanla konuşun. 

TEDAVİ:

Tedavinin amacı dokulardaki bakır miktarını azaltmaktır. Bakır miktarı şelasyon adı verilen bir yöntemle azaltılır. Bakıra bağlanan ve ardından bağlanmış bileşiğin böbrekler veya bağırsak yoluyla atılmasını sağlayan ilaçlar verilir. Tedavi ömür boyu olmalıdır. Aşağıdaki ilaçlar verilebilir:

- Penisilamin, bakıra bağlanır ve idrarla bakır salınımının artmasına yol açar.
- Trientin, bakırı bağlar (şelat oluşturur) ve idrar yoluyla atılımını arttırır.
- Çinko asetat, bakır oluşumunu engeller ve bağırsak yoluyla emilir.

E vitamini takviyeleri de kullanılabilir. Bazen bakırla şelasyon yapan ilaçlar (penisilamin gibi) beyin ve sinir sisteminin işlevini (nörolojik fonksiyon) etkileyebilir. Nörolojik işlevi etkilemeden bakırı bağlayabilecek ilaçlar araştırılmaktadır.

Diyette bakır seviyesini düşürmek de önemlidir. Kaçınılması gereken yiyecekler şunlardır:

- Çikolata
- Kurutuluş meyve
- Karaciğer
- Mantar
- Kuruyemiş
- Kabuklu deniz ürünleri

Musluk sularının çoğu bakır borulardan akar bu yüzden arıtılmış su içmeyi tercih etmelisiniz. Bakır pişirme kaplarını kullanmaktan kaçınmalısınız.

PROGNOZ:

Wilson hastalığını kontrol etmek için ömür boyu tedavi gereklidir. Defekt, karciğer fonksiyon kaybı gibi ölümcül etkilere neden olabilir. Bakır sinir sistemi üzerinde zehirleyici etkilere sahip olabilir. Defektin ölümcül olmadığı durumlarda belirtiler devre dışı bırakılabilir.

OLASI KOMPLİKASYONLAR:

- Anemi (hemolitik anemi nadir)
- Merkezi sinir sistemi komplikasyonları
- Siroz
- Karaciğer dokularının ölümü
- Yağlı karaciğer
- Hepatit
- Kemik kırığı olasılığının artması
- Enfeksiyon olasılığının artması
- Düşme kaynaklı yaralanmaların artması
- Eklem kontraktürü (anormal eklem şekli) ve diğer deformasyonlar
- Kendi kendine bakı yeteneği kaybı
- İşte ve evde işlev kaybı
- Diğer insanlarla iletişim yeteneği kaybı
- Kas kütlesi kaybı (kas atrofisi)
- Psikolojik komplikasyonlar
- Penisilamin ve diğer ilaçların yan etkileri
- Dalak sorunları

Karaciğer yetmezliği ve merkezi sinir sistemi (beyin, omurilik) hasarı, defektin en yaygın ve tehlikeli etkileridir. Hastalık erken teşhis edilmez ve tedavi edilmezse ölümcül olabilir.  

NE ZAMAN TIBBİ UZMANA BAŞVURULMALI?

Wilson hastalığı belirtileri varsa doktorunuza başvurun. Ailenizde Wilson hastalığı öyküsü var ve çocuk yapmayı planlıyorsanız genetik danışmanlık alın.

ÖNLEME:

Genetik danışmanlık Wilson hastalığı aile öyküsü olanlar için önerilir.

KAYNAKLAR:

U.S The National Library of Medicine(NLM) https://www.nlm.nih.gov/
Cox DW, Roberts EA. Wilson disease. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 76.
Ferri FF. Wilson's disease. In: Ferri FF, ed. Ferri's Clinical Advisor 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.
Kaler SG, Schilsky ML. Wilson disease. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 211.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases website. Wilson disease. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Updated July 2014. Accessed August 29, 2018.

 

Bu yazı yararlı oldu mu?

EvetHayır