Williams sendromu, gelişim ile ilgili sorunlara yol açabilen nadir görülen bir hastalıktır.

NEDENLERİ:

Williams sendromunun birkaç genin kopyasının eksikliğinden kaynaklandığı tespit edilmiştir. Genlerle ailesel olarak aktarılabilir. Ebeveynlerin bu durumla alakalı herhangi bir ailesel geçmişi de olmayabilir. Williams sendromuna sahip kişiler %50 oranında hastalığı çocuklarına geçirebilir. 7. kromozomdan silinen 26 genden biri, vücuttaki kan damarlarına ve diğer dokulara esneklik kazandıran elastini üreten gendir. Bu genin bir kopyasının eksik olması sonucu kan damarlarında daralma, deride gerginlik ve eklemlerde esneklik görülebilir.

BELİRTİLERİ:

Williams sendromunun belirtileri şunlardır:

- Daha sonra konuşma ve duyarak öğrenme becerisinde zorluğa dönüşebilecek gecikmiş konuşma
- Gelişme geriliği
- Dikkat dağınıklığı, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
- Kolik, reflü ve kusma dahil beslenme sorunları
- İçe doğru bükülen küçük parmak
- Öğrenme bozuklukları
- Hafif-orta düzeyde zihinsel engel
- Çok samimi davranışlar, yabancılara kolayca güvenme, yüksek seslerden veya fiziksel temastan korkma ve müzikle ilgilenme gibi kişilik özellikleri
- Kişinin ailesinin geri kalanına kıyasla kısa boylu olması
- İçe çökük göğüs

Williams sendromlu birinin yüzü özel karakterlerde olabilir:

- Küçük, yukarı bakık bir burun ile basık burun kökü
- Burundan üst dudağa kadar uzanan deride uzun çıkıntılar
- Açık ağızlı belirgin dudaklar
- Gözün iç köşesini kaplayan cilt
- Kısmen eksik dişler, kusurlu diş minesi veya küçük, yaygın dizilimli dişler

TANI VE TESTLER:

Tanı için işaretler şunlardır:

- Bazı kan damarlarının daralması
- Hipermetropi
- Nöbetlere ve sertleşmiş kaslara neden olabilecek yüksek kalsiyum seviyesi
- Yüksek tansiyon
- Kişi yaşlandıkça sertleşebilecek gevşek eklemler
- Gözün irisinde yıldız benzeri görünüm

Williams sendromu için yapılabilecek testler şunlardır:

- Kan basıncı kontrolü
- Kromozom eksik parça tespiti için kan testi (FISH testi)
- Doppler ultrason ile kombine ekokardiyografi
- Böbrek ultrason

TEDAVİ:

Williams sendromu için bir tedavi yoktur. Ekstra kalsiyum ve D vitamini almaktan kaçının, yüksek kan kalsiyumu için tedavi olun. Kan damarı daralması büyük bir sağlık sorunu olabilir. Şiddetine göre tedavi edilir. Fizik tedavi eklem sertliği yaşayan hastalar için faydalıdır. Gelişim ve konuşma terapisi de yardımcı olabilir. Güçlü sözlü becerilere sahip olmak diğer rahatsızlıkları telafi etmeye yardımcı olabilir. Diğer tedaviler kişinin belirtilerine yöneliktir. Deneyimli bir genetik uzmanıyla koordineli çalışmak Williams sendromuna yardımcı olabilir.

PROGNOZ:

Williams sendromuna sahip kişilerin yaklaşık %75'inde zihinsel engel vardır. Çoğu insan, çeşitli tıbbi sorunlar ve diğer olası komplikasyonlar nedeniyle normal bir şekilde uzun olarak yaşayamayacaktır. Williams sendromuna sahip insanların çoğu tam zamanlı bakıma ihtiyaç duyarlar.

OLASI KOMPLİKASYONLAR:

- Böbrekteki kalsiyum birikintileri ve diğer böbrek problemleri
- Ölüm
- Daralmış kan damarlarına bağlı kalp yetmezliği
- Karın ağrısı

BİR TIBBİ UZMANA NE ZAMAN BAŞVURULMALI?

Williams sendromu belirtilerinin ve bulgularının çoğu doğumda belli olmaz. Çocuğunuz Williams sendromuna benzer özelliklere sahipse doktorunuza başvurun. Eğer ailenizde Williams sendromuna dair geçmiş öykü varsa genetik danışmanlık isteyin.

ÖNLEMLER:

Williams sendromuna sebep olan genetik problemi önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Doğum öncesi testler aile öyküsü olan çiftler için yapılır.

KAYNAKLAR:

U.S The National Library of Medicine(NLM) https://www.nlm.nih.gov/
Morris CA. Williams syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. University of Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Updated March 23, 2017. Accessed December 27, 2017.

 

Bu yazı yararlı oldu mu?

EvetHayır