Alstöm sendromu çok nadir görülen bir hastalıktır. Aileler aracılığIyla aktarılır(kalıtsal). Bu hastalık körlük, sağırlık, diyabet ve obeziteye yol açabilir.

NEDENLERİ:

Alström sendromu otozomal resesif (çekinik) olarak kalıtılan ailesel bir hastalıktır. Bunun anlamı, hastalığa yakalanmak için ebeveynlerinizin ikisinden de hasarlı genin (ALMS1) aktarılması gerektiğidir. Hasarlı genin hastalığa nasıl neden olduğu bilinmemektedir.

BELİRTİLERİ:

 Bu durumun ortak belitileri şunlardır:

-Körlük ya da yenidoğanda şiddetli görme bozukluğu
-Ciltte koyu lekeler (akantozis nigricans)
-Sağırlık
-Bozulmuş kalp fonksiyonu (kardiyomiyopati), kalp yetmezliğine yol açabilir.
-Obezite
-Progresif böbrek yetmezliği
-Yavaşlamış büyüme
-Çocukluk dönemi başlangıcı belirtileri ya da tip-2 diyabet

Bazen aşağıdaki durumlarda ortaya çıkabilir:

-Gastrointestinal reflü
-Hipotiroidizm
-Karaciğer disfonksiyonu
-Küçük penis

TANI VE TESTLER:

Bir göz doktoru (oftalmojist) tarafından gözler incelenmelidir. Kişinin görme yetisi azalmış olabilir.

Testler şunları kontrol etmek için yapılır:

-Kan şekeri seviyeleri (hiperglisemi teşhisi için)
-İşitme
-Kalp fonksiyonu
-Tiroid fonksiyonu
-Trigliserid seviyeleri

TEDAVİ:

Bu sendrom için spesifik tedavi yoktur.

Belirtiler için tedavi şunları içerebilir:

-Diyabet ilaçları
-İşitme cihazları
-Kalp ilaçları
-Tiroid hormon replasmanı

PROGNOZ:

Gelişmesi muhtemel durumlar şunlardır:

-Sağırlık
-Kalıcı körlük
-Tip-2 diyabet

Karaciğer ve böbrek hasarları kötüleşebilir.

OLASI KOMPLİKASYONLAR:

Olası koplikasyonlar şunlardır:

-Diyabet komplikasyonları
-Koroner arter hastalığı (diyabet ve yüksek kolesterol)
-Yorgunluk ve nefes darlığı (kötü kalp fonksiyonları tedavi edilmezse)

NE ZAMAN TIBBİ UZMANA BAŞVURULMALI?

Eğer çocuğunuzda diyabet komplikasyonları varsa doktorunuzu arayın. Diyabet ile ortak belirtileri, susuzluk ve idrara çıkmadır. Çocuğunuzun normal bir şekilde göremediğini veya duyamadığını düşünüyorsanız hemen tıbbi yardım isteyin.

KAYNAKLAR:

U.S The National Library of Medicine(NLM) https://www.nlm.nih.gov/
Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetic syndromes associated with obesity. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 28.
 Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Hereditary chorioretinal dystrophies. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. The Retinal Atlas. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 2.
 Torres VE, Harris PC. Cystic diseases of the kidney. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 46.

 

Bu yazı yararlı oldu mu?

EvetHayır